Sindrome di Klinefelter (KS)

Definizione

Definizione - Cosa fa Sindrome di Klinefelter (KS) significa?



La condizione La sindrome di Klinefelter si verifica quando i neonati maschi nascono con un cromosoma X in più. Questi cromosomi extra, presenti in ogni cellula dei bambini colpiti & rsquo; corpi, non possono essere rimossi. Questo cromosoma extra ha una gamma di effetti collaterali diversi, inclusi molti tipicamente associati alle donne.



La sindrome di Klinefelter è una delle condizioni cromosomiche più comuni, che colpisce circa uno su ogni 450 bambini maschi. Tuttavia, solo un quarto di questi casi viene mai diagnosticato.

La sindrome di Klinefelter è spesso abbreviata con l'acronimo KS. È anche conosciuta come Sindrome XXY, poiché i maschi con questa condizione hanno cromosomi XXY, piuttosto che lo XY standard.



Spiega Kinkly Sindrome di Klinefelter (KS)



Mentre la sindrome di Klinefelter è una condizione cromosomica e quindi genetica, non è ereditata. Si è pensato a un errore all'interno dell'ovulo fecondato o quando le cellule del bambino in via di sviluppo si dividono possono causare la sindrome di Klinefelter. I genitori che invecchiano possono avere maggiori probabilità rispetto ai genitori più giovani di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter.

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Il cromosoma extra femminile conferisce agli uomini con questa condizione alcuni tratti femminili tra cui testosterone basso, testicoli piccoli e tessuto mammario ingrossato. Di solito entrano nella pubertà più tardi rispetto agli altri ragazzi e non hanno tutti i cambiamenti che i loro coetanei fanno senza terapia ormonale. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter non producono spermatozoi, lasciandoli sterili. Molti hanno anche problemi con la lingua, l'apprendimento e la comprensione. Gli uomini con sindrome di Klinefelter hanno maggiori probabilità di sviluppare una serie di problemi di salute tra cui osteoporosi, malattie polmonari, carcinoma mammario e testicolare, leucemia, malattie della tiroide e apnea del sonno.

I ragazzi con la sindrome di Klinefelter spesso assomigliano ad altri ragazzi. Poiché i loro problemi cognitivi possono avere altre cause, la condizione di solito non viene rilevata negli anni dell'adolescenza, quando i ragazzi affetti non si sviluppano come fanno i loro coetanei. La diagnosi di solito si verifica in età adulta tramite analisi cromosomiche ed esami del sangue. Una diagnosi tardiva può essere preoccupante per i malati di sesso maschile. La diagnosi precoce è preferita, poiché i ragazzi possono ricevere il trattamento e il supporto di cui hanno bisogno per funzionare al meglio.

L'intervento medico può aiutare gli uomini con la sindrome di Klinefelter a gestire le loro condizioni e a vivere una vita felice e sana. Molti uomini ricevono la terapia con testosterone per elevare i livelli di ormone maschile e completare la pubertà. Questo trattamento rafforza le loro ossa, fa crescere i muscoli e aiuta le loro voci ad approfondirsi e i loro peli facciali crescono. Molti optano per la chirurgia estetica per ridurre le dimensioni del loro seno. La tecnologia riproduttiva può aiutare gli uomini con la sindrome di Klinefelter a diventare padri.

La sindrome di Klinefelter non influisce sull'orientamento o sulla funzione sessuale di un uomo. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter instaura relazioni sane e ha un lavoro normale e una vita relativamente normale.

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